희귀 질환을 앓고 있는 두 자녀를 둔 애쉬버턴(Ashburton)의 한 엄마는 제한된 지원을 제공하는 의료 시스템의 독특한 조건과 싸우는 사람들을 위한 변화를 촉구하고 있다. 

Alanna Peck과 그녀의 남편 Russell에게는 4명의 자녀가 샬럿(16세), 클로이(13세), 라클란(9세), 올리버(7세)가 있다.

라클란이 태어났을 때 그의 가족은 무언가 잘못되었다는 것을 알았지만 의사들은 이를 무시했다. 16개월 후 그는 귀머거리가 되었다.

의료 전문가들이 라클란을 DiGeorge 증후군 또는 22q11.2 결실 증후군(다양한 신체 시스템의 발달을 저하시키는 염색체 장애)으로 진단하는 데 3년 반이 걸렸다. 이 질환은 심장 결함, 면역체계 기능 저하, 혈중 칼슘 수치 저하를 유발할 수 있다.

알라나는 1News와의 인터뷰에서 아들 라클란이 희귀 질환에 대한 이해 부족으로 인해 간과된 몇 가지 고전적인 징후를 가지고 있다는 점을 고려하면 더 빨리 확인했어야 한다고 말했다. 라클란은 보청기가 필요하여 언어 치료를 시작했다. 나중에 의사들은 그가 구개열이 있어 수술이 필요하다는 사실을 발견했다. 구개열은 선천적으로 입천장이 뚫려 코와 입이 통하는 것으로 선천성 태아 안면 기형 중 가장 많은 질환 중 하나이다.

알라나는 라클란이 말을 할 수도, 들을 수도 없기 때문에 언어 치료 학교에 추가 약속을 많이 했다고 말했다. 

가족은 수화를 배우기 시작했고 라클란과 그의 형제 올리버는 자신의 언어를 개발하기 시작했다. 결국 또 다른 수술을 통해 라클란의 청력이 회복되었지만 여전히 진행 중인 문제가 있다. 그는 매우 쉽게 피로해지며, 그의 이해력은 정말 낮은 수준이고 정말 잘 읽을 수 있지만 자신이 읽고 있는 내용을 이해하지 못한다.

라클란의 여동생 클로이, 만성 통증 증후군 앓고 있어

그러다가 2021년 2월, 라클란의 여동생 클로이가 학교에서 넘어진 후 이 가족은 또다른 어려움에 직면했다. 13세의 클로이는 만성 통증 증후군을 앓고 있었고 의사들이 이를 통제하기 위해 고군분투하는 동안 병원에서 몇 주를 보냈다.

클로이는 소아과 의사로부터 모든 것이 머릿속에 있는 일이므로 이겨내고 학교로 돌아가야 한다는 말을 들었다. 그녀는 걷는 능력을 잃기 시작했고 기능성 신경 장애 진단을 받았다.

그해 4월, 클로이는 하반신의 모든 감각을 잃었다. 의사들은 통증이 심해졌다고 믿었고, 그녀가 일종의 정상으로 돌아가려면 강도 높은 재활이 필요할 것이라고 믿었다.

불과 3개월 전 클로이는 넬슨의 Colgate Games에서 애쉬버튼을 대표하여 달리고 있었지만, 이제 휠체어 사용법을 배워야 한다. 

클로이는 0세부터 16세까지의 어린이들에게 포괄적인 가족 중심 재활 서비스를 제공하는 오클랜드 노스 쇼어의 아동 재활 서비스인 윌슨 센터에서 4주를 보냈다.

알라나는 클로이가 애쉬버튼에 있는 집에 도착한 후 2주에 한 시간씩 물리치료를 받았다며, 그것이 클로이가 받을 자격이 있는 전부였다고 말했다. 그녀는 ACC에서 클로이의 사건을 기각하기로 결정했고 클로이의 미래를 위해 그 문제에 맞서 싸워야 한다는 것을 알고 있었다고 말했다.

알라나가 클로이를 하루종일 돌보기 위해 직장을 그만둬야 했을 때 재정적 어려움이 닥쳤다. 가족은 또한 집을 재담보대출하고 개조해야 했을 뿐만 아니라 딸의 필요에 맞게 차량도 바꿔야 했다.

클로이는 학교에 가지 않았고 크리스마스가 되자 알라나 부부는 그들의 인생이 변하지 않을 것이라고 생각했다. 

클로이는 2022년 4월부터 팔의 감각을 잃기 시작했고, 알라나는 휠체어에서 움직일 수 없다면 그녀를 들어올려주는 부모의 지속적인 보살핌이 필요할 것이라고 걱정했다.

온라인으로 검색하던 중 알라나는 시드니의 ARC(Advance Rehab Center)를 발견했다. 이 센터는 스스로를 선도적인 독립 신경 재활 제공업체라고 설명했다.  알라나는 $45,000의 비용을 내고 그 곳에 클로이를 예약했다. 9주 동안 클로이는 열심히 걸었고 일주일에 5일 3시간씩 물리치료를 받았다. 드디어 클로이는 도구에 의지하지 않고 걸을 수 있게 되었다. 

13세 소녀인 클로이는 올해 학교에 다시 갈 수 있게 되었고, COVID-19에 걸렸을 때 바이러스로 인한 염증으로 인해 극심한 고통을 겪었다. 클로이는 2분에서 2시간 동안 지속될 수 있는 기능성 발작을 일으켰고 때로는 걷거나 말할 수 없게 되었다.

알라나 가족의 미래는 불확실하지만, 그들은 하루하루 더 많은 도움이 올 것이라는 희망을 갖고 낙관적인 태도를 유지하려고 노력하고 있다. 최근 ACC로부터 승인을 받았다.

알라나는 기능적 신경 장애에 대한 이해가 실제로 부족하다며, 실제 전 세계적으로 신경 증상으로 인해 병원에 입원하는 사람 5명 중 1명은 기능성 신경 장애라고 전했다. 그녀는 누구에게도 그런 일을 바라지 않을 것이라며 엄마로서의 실패는 딸이 너무 고통스러워도 도울 수 없다는 것을 느꼈고, 때때로 딸이 죽으면 고통이 멈추기 때문에 죽고 싶어한다는 것을 느꼈다고 말했다. 

뉴질랜드에 희귀질환을 안고 살아가는 사람의 정확한 수는 알려지지 않았지만, 약 30만 명 정도로 추산된다.

알라나는 뉴질랜드 희귀질환협회(Rare Disorders New Zealand)가 실시하는 온라인 설문조사를 지지하며, 이를 통해 모든 사람이 정부 결정에 반영될 수 있다.

그녀는 집단 정보가 없으면 앞으로 나아갈 수 없다며, 사람들에게 말할 수 있는 것은 "포기하지 말고 계속 싸우라"는 것 뿐이라고 말했다. 

뉴질랜드 희귀질환협회(RDNZ: Rare Disorders New Zealand)는 뉴질랜드의 유일한 희귀 질환을 다루는 단체이며, 희귀 질환을 앓고 있는 30만 명의 뉴질랜드인들을 위해 공평한 의료 시스템을 옹호하기 위한 강력한 공동의 목소리를 제공한다고 홈페이지를 통해 밝히고 있다. 이 단체의 미션은 희귀 질환을 앓고 있는 사람들과 가족의 건강 관리와 웰빙을 개선하기 위해 집단적 목소리를 증폭시키는 것이다. 또한 비젼으로는 뉴질랜드가 희귀 질환을 안고 살아가는 사람들이 건강과 사회 복지에 공평하게 접근할 수 있도록 완전히 인정하고 지원하는 나라가 되는 것을 보는 것이라고 밝혔다.